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研究警告说不要依靠23andMe来检测大多数乳腺癌的风险

2021-08-18 来源:青海机械信息网

研究警告说,不要依靠23andMe来检测大多数乳腺癌的风险

2010年,Pamela Munster博士将她的唾液寄给23andMe,这是一家相对较新的DNA测试公司,后来选择进行BRCA测试。作为一名肿瘤学家,她知道这种基因的突变会使她处于乳腺癌和卵巢癌的高风险中。她因为负面结果而松了一口气中国机械网okmao.com。

两年后,在得知自己患有乳腺癌后,她从另一个实验室进行了更完整的基因检测。这次是积极的。

本月早些时候发布的一项针对10万人的研究表明,这种经历可能很普遍。遗传学家发现,接受BRCA突变的参与者中有近90%会被23andMe的测试遗漏。

23andMe针对这种风险的测试公式仅围绕三种遗传变异,最常见于德系犹太人。这项新研究表明,大多数人携带该基因的其他突变,这是许多医生长期以来所怀疑的。

“就好像你提供了怀孕测试一样,但只有犹太女性会变成阳性,”加州大学旧金山分校BRCA研究中心的联合负责人明斯特博士说。她没有参与由Invitae(一家诊断公司)进行的新研究。

23andMe表示,其潜在竞争对手对这项研究的反应过于夸张,因为该网站明确表示它只测试了三个突变。

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明斯特博士说23andMe“没有做任何积极欺骗的事情。”但她仍然担心许多客户没有掌握邮寄遗传测试的限制。

23andMe现在拥有超过1000万客户。即使只有一小部分人参加了测试,也就是数千人可能被误导。

华盛顿大学教授玛丽 - 克莱尔金(Mary-Claire King)在基因组上发现了被称为BRCA1的区域,他对食品和药物管理局允许进行测试的决定进行了更为坦率的评估。

“美国食品和药物管理局不应该允许这种过时的方法用于医疗目的,”金博士说。“误导,错误地保证他们不完整的测试结果会让女性的生命付出代价。”

这项研究是如何进行的?

这项研究是在美国医学遗传学和基因组学年度会议上提出的,尚未经过同行评审,是围绕超过100,000名接受诊断公司Invitae乳腺癌风险测试的患者建立的。

尽管缺乏同行评审和Invitae作为商业竞争者的潜在角色,但与Invitae无关的遗传医学专家在采访中表示他们认为这项工作是可信的,特别是因为该公司的研究结果与其他较小的研究相呼应。

23andMe的测试侧重于BRCA1和BRCA2,这些基因参与抑制异常细胞的生长。具体来说,它寻找三种臭名昭着的遗传变异,称为创始人突变。Invitae的分析师扩大了他们的搜索范围,包括数千种其他变种。

美国医学遗传学和基因组学临床遗传学副主席Susan Klugman博士将其比作更广泛的拼写检查。23andMe在几个段落中查找错误,而Invitae分析师使用更先进的遗传技术来搜索25章。(Klugman博士没有参与Invitae研究。)

在大约5,000名受试者中,分析人员发现至少一种已知可显着增加个体乳腺癌和卵巢癌风险的变种。在积极组中的德系犹太人中,81%有三个创始人突变中的一个,这表明23andMe的测试对他们有帮助。其余94%的人携带的变种将无法被23andMe检测到。

为什么创建一个错过这么多人的测试?

其中一个原因纯粹是技术性的:要回到文学比喻中,23andMe并不是像某些实验室一样扫描整本基因书籍。因此,即使该公司想要寻找其他变体,如果不改变其方法也是不可能的,哈佛医学院教授Robert C. Green博士说。

格林博士说限制不一定是个问题。

他说:“我认为人们有权获得自己的遗传信息,但有了这项权利,这是一种责任。” “如果你打算绕过医疗主流,请阅读警告。”

23andMe医疗事务主管Jeffrey Pollard博士表示,该公司的重点远不是武断的。

“我们测试了这三种变体,因为它们是研究得最好的三种,并且具有明确的,记录的乳腺癌和卵巢癌风险,”他说。“大约每40个德系犹太血统的人中就有一个拥有这三种变体之一。患有这些变异体的女性在70岁之前患乳腺癌的几率为45%至85%。“

该公司警告客户,它没有对所有型号进行测试,其方法已得到FDA的批准,他说。(该公司表示没有人参加测试的数据。)

在线基因检测也会给出误报吗?

是。在主要研究的同时,Invitae分析师还提出了一项较小的研究这个问题的研究,建立了约102名患者。所有参与者都被告知他们有来自邮寄测试或其他在线分析服务的基因突变。(他们是否使用过23andMe或其他服务没有记录。根据他们对数据的阅读,23andMe分析师坚称他们公司的结果不是研究的一部分。)

在近一半的患者中,Invitae无法确认是否存在突变。这意味着,如果这些患者没有接受第二次检查,他们就会继续认为他们患遗传性癌症的风险比他们实际上要高。

积极的结果可能是重大的生活事件:有些人可能选择进行预防性乳房切除术或子宫切除术。其他人可能会增加医生探访次数或改变其他习惯。

去年发表的另一项小型研究对其他遗传性疾病也有类似的结果。对于与帕金森病,迟发性阿尔茨海默病和使用邮寄遗传测试的许多其他疾病相关的遗传变异检测呈阳性的个体中,有40%在确认测试中为阴性。

为什么要提供在线遗传健康测试?

不涉及医生的基因检测的主要论据之一是它会触及那些不会这样做的人。大约每25名美国成年人中就有一人现在接受了家庭血统测试。

克鲁格曼博士说,无论谁进行测试,建议与遗传咨询师或医学遗传学家交谈。遗传咨询师可以帮助患者了解他们的结果,有时他们会嗅出错误的发现。

例如,在2017年,一位遗传咨询师对测试表示怀疑,这些测试显示,一名患有Lynch综合征病史的家庭中的两名患者(这会增加几种癌症的风险)并未携带突变。重新测试表明他们做到了。

在这种情况下,错误的结果不能归咎于邮寄测试:最近研究背后的公司Invitae产生了错误的结果。在上周的一封电子邮件中,该公司表示已经纠正了这些报告并从错误中吸取了教训。

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